凝血因子缺乏性疾病的癥狀是什么？凝血因子缺乏性疾病怎么治療？

　　遺傳性凝血因子缺乏癥的遺傳特點可分為以下幾類：

　　1、常染色體顯性遺傳：如一般血管性血友病、異常纖維蛋白原血癥、Passoyoy因子缺乏癥。

　　2、常染色體隱性遺傳：如因子ⅤⅦ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏癥，凝血酶原、纖維蛋白原缺乏癥、異常凝血酶原血癥、Fitzgerald因子缺乏癥、Fletcher因子缺乏癥。

　　3、X染色體伴性隱性遺傳：如血友病A、B。一般說來，遺傳性凝血因子缺乏癥只缺乏一種凝血因子，復合缺乏幾種因子如血友病A伴因子ⅤⅦ、Ⅺ或Ⅸ缺乏，伴發血管性血友病以及其他凝血因子缺乏者都很少見。在遺傳性凝血因子缺乏癥中，血友病A和血友病B最為多見，約占其總數的2/3以上，血管性血友病次之，其他少見。大多數遺傳性凝血因子缺乏癥都可有皮膚、粘膜、肌肉、關節、內臟等處出血，隨凝血因子缺乏的程度而定。一般都需要作實驗室檢查才能確診。

　　大多數是凝血因子合成減少，少數可因分子結構異常導致凝血活性減低而致出血。

　　由于凝血因子的缺乏，可引起患者自發性出血，常見的是關節囊腔的自發性出血，可造成關節局部的腫脹、疼痛，如果合并胸膜腔以及心包腔的出血，可有呼吸困難，心慌、氣緊等表現。如果是顱內的自發性出血，可造成腦疝而危及生命。

　　典型血友病患者常自幼年發病、自發或輕度外傷后出現凝血功能障礙，出血不能自發停止；從而在外傷、手術時常出血不止，嚴重者在較劇烈活動后也可自發性出血，特別是出血關節、肌肉等出血，導致嚴重的關節腫脹及肌肉缺血壞死，長期發作可以影響骨關節的生長發育，導致關節畸形及肌肉萎縮，以致四肢（主要為下肢）活動困難，嚴重者不能行走。血友病的出血特點為：

　　1、出血不止：多為輕度外傷、小手術后。

　　2、與生俱來，伴隨終身。

　　3、常表現為軟組織或深部肌肉內血腫。

　　4、負重關節膝、踝關節等反復出血甚為突出，最終可致關節畸形，可伴骨質疏松、關節骨化及相應肌肉萎縮血友病關節。

　　5、出血的輕重與血發病類型及相關因子缺乏程度有關。

　　本病多屬于遺傳性疾病，預防措施主要為積極的進行遺傳學的篩查，發現有本病遺傳基因的患者，應進行羊水檢查，對于確定是患有本病的胎兒，應及時終止妊娠，避免患病患兒的分娩。以減少本病的發病率。

　　1、遺傳性纖維蛋自原缺乏癥：凝血象檢查示凝血時間、復鈣時間、凝血酶原時間（PT）、活化或白陶土部分凝血活酶時間（APPT或KPTT）、凝血酶時間（TT）均明顯延長，嚴重者無血塊形成。用化學或免疫學方法檢測纖維蛋白原，血漿中的含量極微，甚至《0.05g/L由于纖維蛋白原缺乏，故血沉很慢，血小板粘附性及血小板對低濃度ADP的聚集反應降低。

　　2、遺傳性異常纖維蛋白原血癥：實驗室檢查特點為PT及TT都有不同程度的延長，但因子ⅤⅦ、Ⅹ、凝血酶原、纖維蛋白原定量均正常。血栓彈力圖γ延長，ma減低。

　　3、遺傳性凝血酶原缺乏癥：檢驗結果示PT延長不能被血清、吸附血漿或Rus-sell蛇毒所糾正。APIT也可延長，TT正常。

　　4、遺傳性異常凝血酶原血癥：檢驗結果的特點為PT延長，但若用免疫學方法檢測則結果正常，說明異常凝血酶原仍保持其正常抗原性。

　　5、遺傳性因子V缺乏癥：實驗室檢查示PT延長，可被正常新鮮血漿或吸附血漿糾正，不被正常貯存血漿糾正。凝血活酶生成試驗異常。

　　6、遺傳性因子Ⅷ缺乏癥：實驗室檢查示PT延長，能被貯存的正常血漿或正常血清所糾正，但不能被吸附血漿（不含有因子Ⅶ）糾正。

　　7、遺傳性因子Ⅹ缺乏癥：實驗室檢查示PT延長，能被貯存正常血漿或血清糾正，不被吸附血漿糾止，APTT延長。Russell蛇毒時間延長是確診本病也是與因于Ⅶ缺乏癥作鑒別的主要方法。

　　8、遺傳性因子Ⅻ缺乏癥：實驗室檢查示凝血時間及APTT均明顯延長，凝血活酶生成障礙。需用已知因子Ⅻ缺乏癥患者的血漿進行交叉試驗，不能相互糾正者可確診為本病。

　　9、Passovoy因子缺乏癥：實驗室檢查也示APTT延長，可被正常血漿所糾正，不被正常吸附血漿所糾正，但因子Ⅸ正常。PT、TT、纖維蛋白原都正常。

　　本病屬于遺傳性疾病，多為染色體的異常，故食物無法對本病氣道預防作用。重點在于避免外傷，避免劇烈活動，減少本病的發病率。

　　1、遺傳性纖維蛋自原缺乏癥：凝血象檢查示凝血時間、復鈣時間、凝血酶原時間（PT）、活化或白陶土部分凝血活酶時間（APPT或KPTT）、凝血酶時間（TT）均明顯延長，嚴重者無血塊形成。用化學或免疫學方法檢測纖維蛋白原，血漿中的含量極微，甚至《0.05g/L由于纖維蛋白原缺乏，故血沉很慢，血小板粘附性及血小板對低濃度ADP的聚集反應降低。

　　2、遺傳性異常纖維蛋白原血癥：實驗室檢查特點為PT及TT都有不同程度的延長，但因子ⅤⅦ、Ⅹ、凝血酶原、纖維蛋白原定量均正常。血栓彈力圖γ延長，ma減低。

　　3、遺傳性凝血酶原缺乏癥：檢驗結果示PT延長不能被血清、吸附血漿或Rus-sell蛇毒所糾正。APIT也可延長，TT正常。

　　4、遺傳性異常凝血酶原血癥：檢驗結果的特點為PT延長，但若用免疫學方法檢測則結果正常，說明異常凝血酶原仍保持其正常抗原性。

　　5、遺傳性因子V缺乏癥：實驗室檢查示PT延長，可被正常新鮮血漿或吸附血漿糾正，不被正常貯存血漿糾正。凝血活酶生成試驗異常。

　　6、遺傳性因子Ⅷ缺乏癥：實驗室檢查示PT延長，能被貯存的正常血漿或正常血清所糾正，但不能被吸附血漿（不含有因子Ⅶ）糾正。

　　7、遺傳性因子Ⅹ缺乏癥：實驗室檢查示PT延長，能被貯存正常血漿或血清糾正，不被吸附血漿糾止，APTT延長。Russell蛇毒時間延長是確診本病也是與因于Ⅶ缺乏癥作鑒別的主要方法。

　　8、遺傳性因子Ⅻ缺乏癥：實驗室檢查示凝血時間及APTT均明顯延長，凝血活酶生成障礙。需用已知因子Ⅻ缺乏癥患者的血漿進行交叉試驗，不能相互糾正者可確診為本病。

　　9、Passovoy因子缺乏癥：實驗室檢查也示APTT延長，可被正常血漿所糾正，不被正常吸附血漿所糾正，但因子Ⅸ正常。PT、TT、纖維蛋白原都正常。